Indikationen zur genetischen Brustkrebs-Diagnostik

Das interdisziplinäre Konsortium "Familiärer Brust- und Eierstockskrebs" hat Kriterien im Sinne einer Indikationenliste entwickelt, nach denen sich für Frauen in Risikofamilien die Indikation zur Untersuchung der Gene BRCA1, BRCA2 und ggf. weiterer Gene ergibt.

Eine genetische Beratung und ggf. eine genetische Untersuchung soll angeboten werden, wenn in der Familie

  • mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind
  • mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind
  • mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind
  • mindestens 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Frau mit 50 Jahren oder jünger an bilateralem Brustkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind.

 

Die ausführliche Erhebung eines Familienstammbaumes ist eine Voraussetzung zur Einstufung der Patientin und ist in jedem Fall anzuraten.

 

Amsterdam-/Bethesda-Kriterien

Anamnestische Voraussetzungen zur HNPCC-Diagnostik


Amsterdam II-Kriterien (alle Kriterien müssen erfüllt sein)

  • mindestens drei Familienangehörige mit HNPCC-assoziiertem Karzinom
    (Endometrium, Dünndarm, Urothel, Kolorektum, Hepatobiliär)
  • einer davon Verwandter 1. Grades der beiden anderen Betroffenen
  • Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen
  • mindestens ein Patient mit der Diagnose kolorektales Karzinom vor dem 50. Lebensjahr

 

Bethesda-Kriterien (mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein)

  • positive Familienanamnese entsprechend den Amsterdam-Kriterien
  • synchrone oder metachrone kolorektale Karzinome oder HNPCC-assoziierte Tumorerkrankungen (ableitende Harnwege, Dünndarm, Magen, Ovar, Mamma, ZNS, Haut)
  • zwei betroffene Familienmitglieder mit kolorektalem Karzinom (erstgradig verwandt) und/oder HNPCC-assoziierter Tumorerkrankung (einer < 45 Jahre) und/oder kolorektalem Adenom vor dem 40. Lebensjahr
  • Kolon- oder Endometriumkarzinom vor dem 45. Lebensjahr
  • Kolorektales Adenom vor dem 40. Lebensjahr
  • undifferenzierte rechtsseitige kolorektale Karzinome vor dem 45. Lebensjahr histopathologische Kriterien: muzinös/siegelringzellig, entzündliches Infiltrat